Giải mã bí ẩn bộ gen, nhiễm sắc thể trong cơ thể của bạn

Bí ẩn về bộ gen, nhiễm sắc thể đã được bật mí với 23,000 gen, và hơn 6,000 bệnh học đã được giải mã. Việc khám phá ra các gen đột biến gây ra các loại bệnh không chỉ giúp bạn hiểu hơn về chính bản thân mình mà còn ngăn ngừa, chặn đứng kịp thời những bệnh di truyền

Ví dụ, các biến thể cụ thể trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 đã được chứng minh là làm tăng đáng kể khả năng phát triển ung thư vú và buồng trứng, cũng như một số loại ung thư khác.

 Vậy gen là gì cho ví dụ minh họa

Gen là một đoạn cùa phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm nhất định. Sàn phẩm đó có thể là một phân tử ARN hay mộl chuỗi pôlipeptit trong phân tử prôtêin.

Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), còn ở sinh vât nhãn chuẩn là phân mãnh (bên cạnh các đoạn êxỏn mã hoá axit amin còn được xen kẽ bời các đoạn intron khống mã hoá axit amin).
Ví dụ: gen hêmôglôbin anpha, gen hêmôglôbin bêta, mã hoá cho các chuỗi pôlipeptit trong phân tử hêmôglôbin.

Đột biến gen là gì

Một đột biến gen là một sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA tạo nên một gen, sao cho trình tự khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Các đột biến có nhiều dạng; chúng có thể ảnh hưởng đến bất cứ nơi nào từ một khối xây dựng DNA đơn lẻ (hoặc đôi) đến một phân đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Các đột biến gen có thể được phân loại theo hai cách chính:    

Đột biến gen di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ và có mặt trong suốt cuộc đời của một người trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến germline (đột biến dòng mầm) vì chúng có mặt trong trứng của cha mẹ hoặc tế bào tinh trùng, còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng dung hợp, tế bào trứng thụ tinh thu được DNA từ cả cha lẫn mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ phát triển từ trứng thụ tinh sẽ có đột biến ở mỗi tế bào của chúng.

Các đột biến gen mắc phải (hoặc đột biến soma) xảy ra tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ xuất hiện trong một số tế bào, không phải trong mọi tế bào cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như lối sống, khói thuốc, bức xạ cực tím từ mặt trời, hoặc có thể xảy ra nếu một lỗi được thực hiện khi bản sao DNA trong quá trình phân chia tế bào.

Đột biến de novo là gì:

Đột biến thể khảm (mosaic) là gì:

Biến thể đa hình gen là gì?

Tất cả các đột biến gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

DNA ti thể là gì? có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Bài viết sẽ được cập nhật thêm....